La pérdida auditiva es el defecto congénito neurosensorial más frecuente en los países desarrollados. Se estima que 1 de cada 1000 recién nacidos posee una pérdida de audición bilateral moderada en forma permanente. Esta provoca en el afectado no sólo alteraciones del lenguaje y del habla, sino que también en su desarrollo cognitivo y psico-social, limitando su calidad de vida y derivando en desventajas educativas y económicas. En la población general, la prevalencia de la hipoacusia aumenta con la edad, reflejando la interacción de la genética y el ambiente: 11% en mayores de 15 años, alcanzando al 42% de la población a los 75 años. De acuerdo a los cálculos de la Organización Mundial de la Salud más del 5% de la población mundial tiene sordera o padece defectos de audición y la mayoría de ellos viven en países de recursos bajos o medios. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética, y se conocen actualmente más de 150 genes que pueden relacionarse con la pérdida auditiva (http://hereditaryhearingloss.org). El paciente con hipoacusia requiere un estudio sistemático para su diagnóstico y asesoramiento genético.

En el laboratorio realizamos los siguientes estudios:
Estudio molecular de Hipoacusia: Secuenciación Exómica (170 genes)
Estudio molecular de Hipoacusia Sindrómica: Usher, Alport, Pendred, BOR, KID, y otras
Estudio molecular de Hipoacusia: mutaciones frecuentes en los genes GJB2, GJB6 y OTOF
Estudio molecular de ototoxicidad a aminoglucosidos
Detección de grandes deleciones para hipoacusia mediante MLPA

Para obtener más información dirigirse a Viviana Dalamón (vividalamon@gmail.com)