Publicado en la revista Genes (https://www.mdpi.com/864208) el primer curado y validación de variantes genéticas causales de hipoacusia en Argentina, siguiendo las recomendaciones del “Hearing Loss Variant Curation Expert Panel”(https://clinicalgenome.org/affiliation/50007/).  Un avance para el diagnóstico y asesoramiento genético de pacientes con sordera.

Gran trabajo de la becaria CONICET Paula Buonfiglio, dirigida por la Dra Viviana Dalamón de la sección de Genética de Hipoacusias del laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición a cargo de la Dra Belén Elgoyhen. Recientemente, las integrantes del área de genética humana del laboratorio han sido incorporadas al “Panel de Expertos del curado de variantes de Hipoacusia” (https://clinicalgenome.org/affiliation/50007/#heading_membership) en representación de la Argentina. Este panel está integrado por expertos de 15 instituciones de 4 continentes cuya función es aplicar las guías del American College of Medical Genetics para la clasificación y validación de variantes genéticas responsables de hipoacusias.