El CAITauP es un programa dedicado a construir una base de datos local de pacientes que sufren de parkinsonismo atípico (PA), incluyendo información clínica y muestras biológicas para investigar las taupatías primarias relacionadas al PA, sus factores de riesgo y desarrollar modelos de investigación que permitan probar potenciales estrategias terapéuticas. Con este fin, formamos una red de investigación colaborativa reuniendo a neurólogos experimentados en el diagnóstico de movimientos anormales y a investigadores básicos especializados en la investigación en taupatías. Proponemos generar una base de datos compartidos abiertamente, enfocados a la construcción de nuevos modelos humanos de taupatias que permitan probar potenciales herramientas terapéuticas. El programa consiste en recabar información clínica detallada y estudios de imágenes que describan la prevalencia y progresión clínica de pacientes argentinos que padecen parálisis supranuclear progresiva (PSP) y degeneración corticobasal (CBD) y concomitantemente desarrollar un biobanco con células pluripotentes inducidas (IPSc) a partir de dichos pacientes. La generación de estos modelos de IPSc se utilizará para caracterizar la disfunción neuronal y probar nuevas estrategias moleculares dirigidas a restaurar funciones celulares anormales. Asimismo, en los pacientes donantes enrolados en el estudio se realizarán análisis histopatológico y molecular post-mortem a fin de verificar el diagnóstico clínico y molecular.
El proyecto es financiado por la fundación CurePSP (2023-2025)
Dra María Elena Avale
elena. avale@conicet.gov.ar
Fundación Favaloro (FF) - Unidad de Movimientos Anormales (UMA)
Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI-CONICET)
Facultad de Medicina-Universidad de Buenos Aires (FMED-UBA)
Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
CEMIC-Neurología- Unidad de Movimientos Anormales y enfermedad de Parkinson
Comité ejecutivo:
Dr. Gabriel Mizraji, Medico Neurólogo FF-UMA
Dr. Blas Couto, Medico Neurólogo FF-UMA
Dra. Elena Avale, investigadora INGEBI-CONICET
Dr. Tomás Falzone, investigador FMED-UBA
Asesor ejecutivo
Prof. Oscar Gershanik Medico Neurólogo FF-UMA
Comité de asesores externos
Anthony Lang, University of Toronto, Canada
Antonio Strafella, University of Toronto, Canada
Irene Litvan, UC San Diego Health
1-Evaluación clínica:
Con sede en, (FF-UMA). Neurólogos especialistas en trastornos del movimiento son los encargados de enrolar a los pacientes, realizar el diagnóstico clínico y el seguimiento.
Responsable de protocolos de investigación, revisión, análisis: Dr Gonzalo Gómez Arévalo
Atención y seguimiento de pacientes: Dres Gabriel Mizraji, Blas Couto y Silvia García
2-Imágenes cerebrales:
Con sede en CEMIC, está a cargo de realizar los análisis de imágenes cerebrales de los pacientes enrolados en el estudio.
Responsable: Dra. Cecilia Peralta
3-Banco de Cerebros:
Con sede en FLENI, está a cargo de realizar las autopsias, obtención de muestras de cerebros y análisis histopatológicos.
Responsable: Dr. Gustavo Sevlever
4-Biobanco e investigación básica
4.1-Repositorio de iPSC:
Con sede en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, está a cargo de la recolección de fibroblastos de pacientes inscritos en el estudio y producción y caracterización de neuronas en cultivo.
Responsable: Dr Tomas Falzone
4.2-Análisis moleculares:
Con sede en INGEBI-CONICET se encarga de los análisis moleculares (transcriptómica y proteómica) de muestras post mortem (derivadas del banco de cerebros) y la caracterización molecular de neuronas humanas en cultivo.
Responsable: Dra Elena Avale
El biobanco y la unidad de análisis molecular trabajan conjuntamente para probar moléculas con potencial uso terapéutico en neuronas derivadas de pacientes con taupatías
