El Consorcio Argentino de Investigación en Taupatías Primarias (CAITauP) es un programa dedicado al estudio de un grupo de enfermedades neurodegenerativas conocidas como taupatías. Estas patologías también se denominan Parkinsonismos Atípicos (PA) debido a su similitud sintomatológica con la enfermedad de Parkinson.
El consorcio está conformado por centros de salud, universidades e institutos de investigación de Argentina que trabajan en conjunto para crear una comunidad científica orientada a abordar las necesidades emergentes en el estudio de estas enfermedades.
Objetivo
Nuestro trabajo busca establecer una red de colaboradores nacionales con el propósito de construir una base de datos de pacientes locales. Esto permitirá mejorar la comprensión integral de este grupo de patologías y acelerar el camino hacia el desarrollo e implementación de nuevas estrategias terapéuticas. Asimismo, proponemos integrarnos al esfuerzo de consorcios globales, basándonos en los principios de colaboración abierta de la ciencia.
Misión
Nuestra red de especialistas recluta pacientes que deseen colaborar con el consorcio mediante la provisión de información clínica y muestras biológicas. Dichos datos y muestras se procesan e incorporan a la base de datos, facilitando el acceso a los distintos grupos de investigación que forman parte de CAITauP.
Colaboración Internacional
El CAITauP colabora con organizaciones científicas internacionales de alto impacto.
- Fundación Michael J. Fox para la investigación del Parkinson (MJFF)
- Programa Global del Genética del Parkinson (GP2)
- Enrolamiento en base de datos global (Cohorte INECO)
- Fundación CurePSP
- Alzheimer's Association
En el CAITauP formamos una red de investigación colaborativa reuniendo a neurólogos experimentados en el diagnóstico de movimientos anormales y a investigadores básicos especializados en la investigación en taupatías.
Instituciones asociadas:
Fundación Favaloro - Unidad de Movimientos Anormales (FF-UMA)
Centro especializado en el asesoramiento, diagnóstico, y tratamiento de enfermedades que afectan el control del movimiento, denominados Movimientos Anormales, atendiendo a pacientes que presentan desde los más comunes a los más raros cuadros clínicos de movimientos anormales.
Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI-CONICET)
Instituto donde funciona el grupo de investigación en Terapéutica Experimental en Procesos Neurodegenerativos. Allí se utilizan herramientas moleculares que permiten modificar la expresión o el procesamiento postranscripcional de ciertos genes candidatos implicados en procesos neurodegenerativos, para poder comprender su función y desarrollar posibles estrategias terapéuticas para estas enfermedades neurológicas.
Facultad de Medicina - Universidad de Buenos Aires (FMED-UBA)
Institución pública de educación superior, creada formalmente en 1852 y abocada a la enseñanza de las ciencias médicas. Se encuentra entre las casas de estudio mas prestigiosas del continente, donde sehan formado y especializado múltiples neurologos que hoy son colaboradores del CAITauP.
Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
Organización sin fines de lucro creada en el año 1959 junto a un grupo de benefactores, con el objetivo inicial de contribuir a la prevención y lucha contra las enfermedades neurológicas de la infancia.
CEMIC - Neurología - Unidad de Movimientos Anormales y enfermedad de Parkinson
Asociación Civil sin fines de lucro, Entidad de Bien Público y Universitaria. Institución en líder y referente en el área de la salud. A lo largo de sus más de 60 años de vida, ha desarrollado su misión basándose en sus objetivos fundacionales: la docencia universitaria y la investigación para mejorar la asistencia médica.
El Laboratorio de Desordenes Neuromotores y Neuroconductuales Progresivos busca comprender las exposiciones medioambientales y los factores del estilo de vida que impactan en los síntomas de PSP y parkinsonismos. Estudian la epidemiología, fenotipos clínicos, progresión y neurobiología molecular de pacientes con Parkinsonismos y demencias, con foco en taupatías como PSP.
Comité ejecutivo:
- Dr. Gabriel Mizraji, Medico Neurólogo FF-UMA
- Dr. Blas Couto, Medico Neurólogo FF-UMA
- Dra. Elena Avale, investigadora INGEBI-CONICET
- Dr. Tomás Falzone, investigador FMED-UBA
Asesor ejecutivo:
Prof. Oscar Gershanik Medico Neurólogo FF-UMA
Comité de asesores externos:
- Anthony Lang, University of Toronto, Canada
- Antonio Strafella, University of Toronto, Canada
- Irene Litvan, UC San Diego Health
- Dr. Gabor Kovacs , University of Toronto, Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases (Tanz-CRND)
Organigrama:
Neurólogos e investigadores de múltiples centros colaboran con el CAITauP, aportando la perspectiva particular de cada institución. Esta sinergia permite construir un banco de conocimiento amplio y diverso, enriquecido por contribuciones provenientes de distintas ramas de la medicina y la biología.
1 - Evaluación clínica:
Neurólogos especialistas en trastornos del movimiento son los encargados de enrolar a los pacientes, realizar el diagnóstico clínico y el seguimiento.
Sede Central: Fundación Favaloro - Unidad de Movimientos Anormales
Responsables:
- Protocolos de investigación, revisión, análisis: Dr. Gonzalo Gómez Arévalo
- Atención y seguimiento de pacientes: Dres. Gabriel Mizraji, Blas Couto y Silvia García
2 - Imágenes cerebrales:
Análisis de imágenes cerebrales de los pacientes enrolados en el estudio.
Sede Central: CEMIC
Responsable: Dra. Cecilia Peralta
3 - Banco de Cerebros
El banco de cerebros está a cargo de realizar las autopsias y análisis histopatológicos.
Sede: FLENI
Responsables:
- Autopsias y diagnóstico: Dra. Mónica Mezmezian
- Director: Dr. Gustavo Sevlever
4 - Investigación básica y biobanco
4.1-Repositorio de iPSC
Recolección de fibroblastos de pacientes inscritos en el estudio, con posterior producción y caracterización de neuronas en cultivo.
Sede Central: Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires
Responsable: Dr. Tomas Falzone
4.2 - Análisis moleculares:
Análisis moleculares (transcriptómica y proteómica) de muestras post mortem (derivadas del banco de cerebros) y caracterización molecular de neuronas humanas en cultivo. El biobanco y la unidad de análisis molecular trabajan conjuntamente para probar moléculas con potencial uso terapéutico en neuronas derivadas de pacientes con taupatías
Sede: INGEBI-CONICET
Responsable: Dra. Elena Avale
4.3 - Estudios genéticos:
Extracción de ADN de pacientes y controles para su posterior análisis por genotipado, WES y WGS con el fin de crear de una base de datos de información genómica. Se realiza identificación de variantes monogénicas y estudios caso/control, utilizando bases globales para determinar factores genéticos relacionados al desarrollo de las taupatías.
Sede: INGEBI-CONICET con colaboración del consorcio GP2.
Responsable: Dra. Elena Avale
A fin de lograr los objetivos propuestos y asegurar la continuidad del programa, el CAITauP ha asegurado financiamiento de diversas fuentes. Nuestras propuestas han sido revisadas y aprobadas por instituciones de alto impacto global, quienes han decidido colaborar con este ambicioso proyecto. Entre ellas se encuentran:
- Fundación Michael J. Fox para la investigación del Parkinson (MJFF)
- Programa Global del Genética del Parkinson (GP2)
- Fundación CurePSP
A su vez, el consorcio comprende el rol que ocupa en la comunidad científica y se compromete a divulgar los hallazgos realizados y difundir los resultados de los estudios que realiza.
Financiamiento:
(2025-2028) GP2 : Case-control study and genetic variants analysis of atypical parkinsonism patients in Argentina
- Programa de poblaciones subrepresentadas
(2024-2026) GP2 - MJFF: GWAS analysis in a cohort of Argentinean patients with atypical parkinsonism
Publicaciones:
Angel, M. J., Mizraji, G. F., Gomez-Arevalo, G., Silvia, G., Gonzalez-Toledo, M. E., Elena, A., ... & Blas, C. (2025). Prospective longitudinal cohort of Argentinean patients with progressive supranuclear palsy and corticobasal syndrome: A platform for epidemiological and translational research. Clinical Parkinsonism & Related Disorders, 12, 100339.
Divulgación:
¿Cómo puedo colaborar con el consorcio?
Si es neurólogo o paciente, puede comunicarse con Maria Elena Avale (elena.avale@conicet.gov.ar) para solicitar mas información.