El 7 de enero de 2022, se publicó el trabajo de la línea de genética humana del laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición en la revista Scientific Reports (https://www.nature.com/articles/s41598-021-04081-2). Esta publicación, es parte de los resultados realizados en el laboratorio dirigido por la Dra Ana Belén Elgoyen, por la becaria doctoral Paula Buonfiglio bajo la dirección de la Dra. Viviana Dalamón. Además, se trabajó en colaboración con el Dr. Carlos David Bruque de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP), SAMIC El Calafate.

Este trabajo trata del estudio genético de última generación (Secuenciación Exómica Masiva) realizado en una gran cohorte de pacientes con pérdida auditiva hereditaria. En el trabajo se identifican variantes genéticas nuevas en diversos genes y se realiza un exhaustivo análisis sobre estructuras proteicas involucradas. Los resultados amplían el conocimiento básico y aplicado en la fisiopatología auditiva y son reflejo del estudio traslacional realizado en el laboratorio.